Szanowni Państwo, poniżej przedstawiamy listę przesłanych przez młodych neurologów streszczeń na nadchodzący Kongres PTE.
Uwaga! Za układ i treść streszczeń odpowiadają autorzy. PTE nie wprowadzało zmian językowych w przesłanych streszczeniach!
Lista streszczeń:
Dawid Szczechowski, Wyładowania padaczkowe w trakcie incydentów psychogennych – opis przypadku
Marcin Kopka, Czy leki przeciwpadaczkowe zwiększają ryzyko samobójstwa?
Halina Tkaczenko, Trudności diagnostyczne w różnicowaniu napadów padaczkowych i rzekomopadaczkowych u pacjentki z zaburzeniami świadomości w przebiegu jatrogennej politerapii – prezentacja przypadku
Andrzej Rysz, Szymon Kaczor, Michalina Litwinowicz, Jan Kamiński, Stereo EEG w diagnostyce przedoperacyjnej padaczki dwuskroniowej. Prezentacja przypadku
Mikołaj Pielas, Nakładanie się zespołów genetycznych czy zmienność fenotypu? Przypadek kliniczny 16-letniej pacjentki z napadową dyskinezą, ruchami pląsawiczymi, napadami ogniskowymi z ewolucją do toniczno-klonicznych, dysplazją korową oraz postępującym zanikiem móżdżku
Magdalena Kowalska, Psychogenne napady rzekomopadaczkowe – trudności w rozpoznaniu na podstawie opisu przypadku
Wyładowania padaczkowe w trakcie incydentów psychogennych – opis przypadku
Dawid Szczechowski, Klinika Neurologii i Epileptologii, SPSK CMKP, ul. Czerniakowska 231, Warszawa
Wstęp: Psychogenne napady rzekomopadaczkowe (PNR) to zaburzenia zachowania w róznym stopniu przypominające napady padaczkowe, jednak niezależne od napadowych wyładowań neuronalnych ani zmniejszonej perfuzji mózgowia. PNR występują częściej u kobiet, a zapadalność ocenia się na 4,9/100 000/rok. Współwystępowanie padaczki i PNR obserwuje się u do 30% pacjentów leczonych w referencyjnych ośrodkach epileptologicznych. W tej grupie u wielu pacjentów występują również inne objawy o podlożu psychosomatycznym. Rozpoznanie PNR, a także ocena rzeczywistej częstości obu typów incydentów napadowych w wielu przypadkach jest możliwa w oparciu o rejestrację wideometryczną prowadzoną z jednoczasowym zapisem EEG.
Opis przypadku: 31-letnia kobieta z padaczką o etiologii najprawdopodobniej pourazowej, rozpoznaną i leczoną od 14 roku życia, hospitalizowana w Klinice Neurologii i Epileptologiii w celu uzupełnienia diagnostyki typu i czestości incydentów. Mimo kolejnych modyfikacji leczenia, i obecnie stosowanej politerapii, w ostatnim okresie incydenty występowały codziennie.
W trakcie badania wideo-EEG rejestrowano wielokrotne uogólnione wyładowania synchronicznych fal ostrych i zespołów fala ostra z falą wolną, z towarzyszącymi zaburzeniami świadomości w tym czasie. Ponadto obserwowano incydenty napadowe pod postacią drżenia całego ciała, którym nie towarzyszyly zmiany napadowe w EEG. Szczególnym przypadkiem była jednoczesna rejestracja wyładowań padaczkowych w trakcie prezentowanych zaburzeń psychogennych.
Wnioski: Weryfikacja rzeczywistej częstości i typu incydentów napadowych u jednego pacjenta pozwala na opracowanie potencjalnie skutecznej terapii. Mimo szzególowych danych z wywiadu, w niektórych przypadkach ostateczne rozpoznanie jest możliwe dopiero po analizie zapisu wideo-EEG. Współwystępowanie klinicznych incydentów psychogennych z jednoczesną rejestracją wyładowań padaczkowych jest niezwykle rzadko obserwowane. Decyzje terapeutyczne w takich przypadkach są zdecydowanie trudniejsze.
Czy leki przeciwpadaczkowe zwiększają ryzyko samobójstwa ?
Marcin Kopka, Centrum Medyczne NeuroProtect, Warszawa, Polska
Leki przeciwpadaczkowe nadal stanowią główną metodę leczenia padaczki, ale oprócz wpływu na napady padaczkowe mogą mieć wpływ na nastrój i zachowanie. W 2008 r. Agencja ds. Żywności i Leków (FDA) wydała ostrzeżenie o zwiększonym ryzyku samobójstwa u chorych z padaczką przyjmujących leki przeciwpadaczkowe. Zostało on oparte na metaanalizie randomizowanych, kontrolowanych badań 11 cząsteczek. Jednakże w 2013 roku grupa zadaniowa Międzynarodowej Ligi Przeciw Padaczkowej (ILAE) opublikowała oświadczenie wskazujące na ograniczenia metaanalizy FDA. Prawie 15 lat po tym, jak FDA wydała ostrzeżenie o zwiększonym ryzyku samobójstwa przy stosowaniu leków przeciwpadaczkowych, wciąż toczy się poważna debata na ten temat. Ogólnie dostępne dane z literatury nie potwierdza oczywistego związku przyczynowego między lekami przeciwpadaczkowymi a ryzkiem popełnienia samobójstwa. Wręcz przeciwnie, badania podkreślają złożony związek między samobójstwem a padaczką, podkreślając dwukierunkowe zależności i wieloczynnikowe pochodzenie.
Trudności diagnostyczne w różnicowaniu napadów padaczkowych i rzekomopadaczkowych u pacjentki z zaburzeniami świadomości w przebiegu jatrogennej politerapii – prezentacja przypadku
Halina Tkaczenko, Klinika Neurologii i Epileptologii Centrum Medycznego Kształcenia Podyplomowego w Warszawie
Wstęp: U ponad 10% osób zdrowej populacji mogą występować różnego rodzaju nieprawidłowości w zapisie EEG, a w około 1% rejestrowana jest „napadowa aktywność padaczkowa”, mimo tego, że nie występują u tych osób kliniczne napady padaczkowe. W tej grupie pacjentów psychogenne napady rzekomopadaczkowe stwarzają szczególnie duże trudności diagnostyczne i terapeutyczne. Konsekwencje błędnego rozpoznania padaczki w takich przypadkach są niezwykle obciążające przede
wszystkim dla pacjenta i jego rodziny, ale również mają znaczenie psychospołeczne, głównie w aspekcie stosowania kolejnych leków przeciwpadaczkowych w coraz większych dawkach, co ostatecznie prowadzi do błędnego rozpoznania padaczki lekoopornej. Prawidłowo przeprowadzona diagnostyka różnicowa, ze szczególnym uwzględnieniem danych z wywiadu, a w sytuacjach wątpliwych również badanie wideometryczne, pozwalają w większości przypadków uniknąć błędnych rozpoznań.
Cel pracy: Przedstawiono opis przypadku 20-letniej pacjentki, u której w 16 roku życia wystąpił incydent utraty przytomności w szkole, z następczym osłabieniem kończyn dolnych, określonych wtedy jako porażenie typu Todda. Na podstawie opisywanych w badaniu EEG „zmian padaczkorodnych”, rozpoznano padaczkę, wprowadzono leczenie. Ze względu na powtarzające się coraz częściej w kolejnych latach incydenty, w postaci „utrat przytomności z towarzyszącymi gwałtownymi objawami ruchowymi”, wielokrotnie modyfikowano leczenie przeciwpadaczkowe, zwiększano dawki leków, bez efektu klinicznego. Z tego powodu była również leczona śpiączką tiopentalową z rozpoznaniem lekoopornego stanu padaczkowego. Podczas hospitalizacji w Klinice Neurologii i Epileptologii SPSK obserwowano wielokrotnie incydenty z objawami „drgawek całego ciała”, z wyginaniem tułowia w łuk, odgięciem głowy; w tym czasie pacjentka wstrzymywała oddech do 20 sekund, występowały objawy sinicy obwodowej, obserwowano spadki saturacji. W badaniu EEG rejestrowano uogólnioną czynność regularnych, synchronicznych wysokonapięciowych fal delta. Wykluczono neuroinfekcję. Stopniowo redukowano dawki leków przeciwpadaczkowych.
Wnioski: Przedstawiony przypadek pacjentki wskazuje na konieczność bardzo szczegółowej analizy przebiegu, okoliczności występowania incydentów napadowych od początku ich występowania. Istotne znaczenie ma wnikliwa analiza zapisu EEG, z ostrożną interpretacją różnego rodzaju nieprawidłowości z podkreśleniem konieczności korelacji wyniku badania ze stanem klinicznym. Szczególną uwagę należy poświęcić potencjalnym jatrogennym powikłaniom, w tym wyników badań EEG, wynikającym z błędnych rozpoznań klinicznych.
Stereo EEG w diagnostyce przedoperacyjnej padaczki dwuskroniowej. Prezentacja przypadku
Andrzej Rysz1, Szymon Kaczor1, Michalina Litwinowicz1, Jan Kamiński2, 1 Oddział Neurochirurgii , 1 Wojskowy Szpital Kliniczny w Ełku, 2 Instytut Biologii Doświadczalnej im. Marcelego Nenckiego Polskiej Akademii Nauk
44 letnia praworęczna pacjentka z lekooporną padaczką rozpoznaną w 6 życia. Obecnie napady ogniskowe bez utraty świadomości występują zawsze w czuwaniu, rozpoczynają się od uczucia lęku, duszności, bicia serca i zatrzymania mowy. Często występuje utrata świadomości z oblizywaniem warg i wokalizacją (śpiewem). Bardzo rzadko występują napady ogniskowe przechodzące w obustronny napad toniczno-kloniczny. Międzynapadowe EEG wykazywało zmiany dwuskroniowe bez lateralizacji. W wideo EEG napad wyszedł z lewej skroni. MRI mózgu uwidoczniło stwardnienie lewego hipokampa, ale w PET/CT mózgu nie było obszaru obniżonego metabolizmu glukozy. Badanie neuropsychologiczne wykazało zbliżony ubytek pamięci wzrokowo-przestrzennej i werbalnej. Test Wady potwierdził lewopółkulową dominacje dla mowy oraz nieznacznie lepszą wydolność lewej skroni w zakresie pamięci. Wobec braku korelacji wyników dotychczasowych badań wykonano badanie z elektrodami podtwardówkowym (SDE) ustawionych w częściach przednio podstawnych obu skroni. Nie zarejestrowano napadów, były zmiany międzynapadowe w obu skroniach. Odstąpiono od operacji padaczki i rozpoznano padaczkę dwuskroniową . Zalecone leczenie stymulatorem nerwu błędnego (VNS) nie wpłynęło na częstość napadów ogniskowych, ale nie było już napadów toniczno-klonicznych. Podjęto decyzje o diagnostyce stereo EEG (SEEG) w kilku obszarach obu płatów skroniach. Zaplanowano implantacje elektrod SEEG prostopadle do biegunów płatów skroniowych, w amygdala i przedniej części hipokampa. Wyniki badań SEEG i dalsze decyzje terapeutyczne będą przedstawione w czasie prezentacji.
Nakładanie się zespołów genetycznych czy zmienność fenotypu? Przypadek kliniczny 16-letniej pacjentki z napadową dyskinezą, ruchami pląsawiczymi, napadami ogniskowymi z ewolucją do toniczno-klonicznych, dysplazją korową oraz postępującym zanikiem móżdżku
Mikołaj Pielas, Klinika Neurologii i Epileptologii, Instytut „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka”, m.pielas@ipczd.pl
Przypadek kliniczny dotyczy dziewczynki 16-letniej, uprzednio zdrowej i nieobciążonej chorobami neurologicznymi w rodzinie, z początkiem objawów w wieku 14 lat pod postacią napadowych dyskinez wyzwalanych sytuacjami stresowymi, parestezjami, oczopląsem, ataksją oraz napadami o początku ogniskowym z ewolucją do uogólnionych toniczno-klonicznych.
Pacjentka pochodzi z ciąży I przebiegającej prawidłowo, urodzona przez cięcie cesarskie bez komplikacji. Rozwój psychoruchowy przebiegał prawidłowo. W badaniach MRI stwierdzono obraz przemawiający za dysplazją korową w prawym płacie ciemieniowym w rejonie ośrodka ruchowego ręki, następnie pojawiły się wcześniej niewidoczne zmiany zanikowe półkul móżdżku oraz poszerzenie bruzd między zakrętami kory mózgu.
Badania wideoelektroencefalograficzne były opisywane jako prawidłowe, bez wzorca padaczkowego podczas ogniskowych zaburzeń ruchowych. W badaniu genetycznym WES (whole exome sequencing) wykryto dwa heterozygotyczne warianty genów KCNMA1 i SPTBN2 o nieznanym znaczeniu (VUS – variant of unknown significance), które mogą być odpowiedzialne odpowiednio za napadową dyskinezę z lub bez padaczki oraz ataksję rdzeniowo-móżdżkową typu 5 lub 14.
Zastosowanie kilku kombinacji klasycznych leków przeciwpadaczkowych oraz benzodiazepin poskutkowało częściową, niesatysfakcjonującą poprawą w redukcji objawów. Przejściową poprawę w zakresie motoryki dużej i małej oraz redukcję ruchów mimowolnych zaobserwowano po podaży pulsów metyloprednizolonu.
Przypadek ten wskazuje na znaczenie wielospecjalistycznej współpracy, badań genetycznych oraz powtarzania neuroobrazowania. W leczeniu zespołu istotną rolę może odgrywać sterydoterapia.
Psychogenne napady rzekomopadaczkowe – trudności w rozpoznaniu na podstawie opisu przypadku
Magdalena Kowalska, Klinika Neurologii i Epileptologii, Samodzielny Publiczny Szpital Kliniczny im. prof. W. Orłowskiego, Centrum Medyczne Kształcenia Podyplomowego, Warszawa
Wstęp: Rozpoznanie psychogennych napadów rzekomopadaczkowych opiera się przede wszystkim na klinicznych kryteriach diagnostycznych. Zwłaszcza w sytuacjach, gdy pacjent podczas incydentów napadowych konsultowany jest poza oddziałem neurologicznym i trzeba podjąć decyzję dotyczącą dalszego postępowania. Ze względu na często bogato objawowy przebieg oraz dłuższy czas trwania niż napadów padaczkowych, może dochodzić do błędnego rozpoznania stanu padaczkowego.
Cel: Celem prezentacji jest przedstawienie obrazu klinicznego psychogennych napadów rzekomopadaczkowych, których przebieg wielokrotnie stanowił wyzwanie diagnostyczne. Omówiono przypadek pacjentki, która kilkakrotnie była kierowana na SOR i do oddziałów neurologicznych z rozpoznaniem stanu padaczkowego napadów o ogniskowym początku.
Wnioski: Ogniskowy początek incydentów napadowych stanowi cechę utwierdzającą w prawidłowym rozpoznaniu etiologii padaczkowej. Zwrot głowy i gałek ocznych występował na początku psychogennych napadów rzekomopadaczkowych u opisanej pacjentki, co znacznie utrudniało postawienie prawidłowego rozpoznania. Ponadto po ustąpieniu incydentów pojawiało się spowolnienie psychoruchowe – pacjentka odpowiadała z opóźnieniem na zadawane pytania, miała ściszony głos, była podsypiająca. Wymienione objawy zwykle również są łączone z typowym stanem ponapadowym. Również wywiad chorobowy wskazujący na uzależnione od alkoholu oraz okresowe przyjmowanie dopalaczy i narkotyków mógł sugerować występowanie napadów padaczkowych.
W piśmiennictwie można znaleźć szereg opracowań dotyczących charakterystycznego dla psychogennych napadów rzekomopadaczkowych obrazu klinicznego. Opisano co najmniej 15 systemów klasyfikujących semiologię tych incydentów napadowych, w celu ułatwienia postawienia prawidłowego rozpoznania. Niemniej jednak możliwość wykorzystania jednoczesnych nagrań wideo i EEG stała się złotym standardem w diagnostyce różnicowej. Dane z wywiadu oraz semiologia incydentów napadowych u prezentowanej pacjentki mogła budzić wątpliwości w początkowych etapach obserwacji, a tym samym być powodem błędnych decyzji terapeutycznych.
