Kategorie
Bez kategorii

Największe genetyczne badanie dot. padaczki

Na stronie ILAE, w popularnonaukowym artykule (do którego przeczytania zachęcamy), opisano (wraz z krótkim wywiadem z autorami) największe dotychczas opublikowane badanie dot. genetycznego podłoża padaczki. Badanie to zostało opublikowane w ostatnim miesiącu w prestiżowym czasopiśmie Nature Genetics i było koordynowane przez ILAE.

W badaniu wzięło udział 30 tysięcy osób z padaczką i ponad 50 tysięcy osób zdrowych. Odkryto wiele nowych genów ryzyka dla rozwoju epilepsji, co znacznie poszerza naszą wiedzę na temat przyczyn rozwoju padaczki i może pomóc w opracowaniu nowych metod leczenia tej choroby.

Oryginalny artykuł: GWAS meta-analysis of over 29,000 people with epilepsy identifies 26 risk loci and subtype-specific genetic architecture, Nature Genetics (2023). DOI: 10.1038/s41588-023-01485-w

Kategorie
Bez kategorii

Apel do Ministra Zdrowia: poparcie PTE

Podczas nadzwyczajnego posiedzenia Konferencji Prezesów Towarzystw Lekarskich w dniu 21.08.2023r. Polskie Towarzystwo Epileptologii podpisało się pod apelem do Ministra Zdrowia o natychmiastowe uchylenie Rozporządzenia Ministra Zdrowia z dnia 12 lipca 2023 r. zmieniającego rozporządzenie w sprawie środków odurzających, substancji psychotropowych, prekursorów kategorii 1 i preparatów zawierających te środki lub substancje.

„Niżej podpisane Towarzystwa Lekarskie uczestniczące w Konferencji Prezesów Towarzystw Lekarskich apelują do Ministra Zdrowia o natychmiastowe uchylenie w/w rozporządzenia.

Wprowadzenie obowiązku weryfikacji ilości i rodzaju produktów leczniczych przepisanych pacjentowi na receptach wystawionych i zrealizowanych spowodowało trudności z dostępem do leków niezbędnych między innymi w leczeniu bólu, medycynie paliatywnej, neurologii i psychiatrii. Stanowi także nieuzasadnione ograniczenie możliwości wystawiania recept przez uprawnionych do tego lekarzy. Nieprawidłowości w wystawianiu recept nie są uzasadnieniem do stosowania rozwiązań utrudniających dostęp do leczenia znacznej części pacjentów, zwłaszcza z grup szczególnie wrażliwych oraz ograniczania praw wszystkich lekarzy. Zamiast doraźnych i szkodliwych działań mających cechy odpowiedzialności zbiorowej, niewłaściwe praktyki w zakresie wystawiania recept należy identyfikować i ograniczać poprzez właściwe funkcjonowanie licznych dostępnych sposobów nadzoru i kontroli.”

Kategorie
Bez kategorii

WHO: Plan dotyczący padaczki

Na stronie Światowej Organizacji Zdrowia udostępniony został w całości plan dotyczący globalnych działań dotyczących padaczki i innych zaburzeń neurologicznych. Plan ten został przygotowany na lata 2022-2031.

Plan dostępny jest na stronie WHO

Celem opracowania planu jest przede wszystkim poprawa dostępu do leczenia i opieki dla osób chorych na padaczkę i inne zaburzenia neurologiczne. Omówiono również sposoby poprawy jakości życia pacjentów, oraz ich rodzin i opiekunów. Promuje się również działania mające na celu zdrowy rozwój mózgu i działania profilaktyczne dotyczące wspomnianych zaburzeń.

Kwestie najważniejsze dotyczącą ogólnego zarządzania i polityki zarządzania systemami ochrony zdrowia; skutecznej i terminowej diagnozy; trafnego doboru profilaktyki i leczenia oraz sposobów opieki nad osobami chorymi; profilaktyki i promocji zdrowia; nowych systemów badań i innowacji.

Kategorie
Bez kategorii

Międzynarodowy Dzień Epilepsji – raport ILAE

Na stronie ILAE pojawił się raport dotyczący obchodów Międzynarodowego Dnia Epilepsji. Z raportem można się zapoznać pod poniższym linkiem.

Kategorie
Bez kategorii

ILAE Bursaries 2023

Na stronie ILAE otworzono możliwość aplikacji o stypendia „ILAE Research Skills Bursaries 2023” oraz „ILAE Travel Bursaries 2023„. Stypendia przeznaczone są dla młodych stażystów i badaczy w celu odbycia krótkich wizyt laboratoryjnych i zdobycia nowych umiejętności. Stypendia pokrywają koszty (np. podróży, zakwaterowania) do maksymalnej kwoty 2000 dolarów na wnioskodawcę. Stypendia podróżne mogą zostać przeznaczone na szkolenia, warsztaty, lub spotkania naukowe. Koszty podróży również mogą być pokryte do maksymalnej kwoty 2000 dolarów na osobę.

Termin składania wniosków: 1 sierpnia 2023 r.

Kategorie
Bez kategorii

Nagrody dla młodych neurologów!

Podczas tegorocznego kongresu PTE przyznano dwie nagrody dla młodych neurologów za prezentacje przypadków klinicznych. Przedstawiamy zwycięzców!


I nagroda dla dr Dawida Szczechowskiego
II nagroda dla dr Magdaleny Kowalskiej

Na fotografii poniżej zwycięzcy konkursu z członkami Zarządu PTE.

Kategorie
Bez kategorii

Nowy Zarząd Główny PTE

Szanowni Państwo, na IX kongresie PTE wybrano nowy Zarząd Główny PTE.

Prezes: Prof. Joanna Jędrzejczak
Wiceprezes: Prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska
Sekretarz: dr Magdalena Kowalska
Skarbnik: Prof. Halina Sienkiewicz-Jarosz
Członkowie: Prof. Barbara Steinborn, Ewa Nagańska
Komisja rewizyjna: dr Zofia Rebeś, Prof. Barbara Błaszczyk, doc. Monika Chorąży

Kategorie
Bez kategorii

Kongres PTE zakończony sukcesem

IX Kongres PTE zakończył się w sobotę 20 maja pełnym sukcesem. Sale wykładowe były wypełnione. Dziękujemy wszystkim za udział! Zapraszamy do obejrzenia kilku zdjęć z wydarzenia, zamieszczonych poniżej.

Kategorie
Bez kategorii

35th International Epilepsy Congress

Szanowni Państwo, serdecznie zapraszamy na 35th International Epilepsy Congress (ILAE, IBE), który odbędzie się w dniach 2-6 września 2023 r. w Dublinie (Irlandia) i będzie dostępny również online. Program jest bardzo bogaty, zapraszamy do zapoznania się z nim na stronie ILAE.

Nadsyłanie abstraktów jest możliwe do 2 czerwca 2023 roku! Streszczenia z IEC 2023 zostaną opublikowane w czasopiśmie Epilepsia.

Kategorie
Bez kategorii

Kongres PTE | Streszczenia

Szanowni Państwo, poniżej przedstawiamy listę przesłanych przez młodych neurologów streszczeń na nadchodzący Kongres PTE.

Uwaga! Za układ i treść streszczeń odpowiadają autorzy. PTE nie wprowadzało zmian językowych w przesłanych streszczeniach!


Lista streszczeń:

Dawid Szczechowski, Wyładowania padaczkowe w trakcie incydentów psychogennych opis przypadku

Marcin Kopka, Czy leki przeciwpadaczkowe zwiększają ryzyko samobójstwa?

Halina Tkaczenko, Trudności diagnostyczne w różnicowaniu napadów padaczkowych i rzekomopadaczkowych u pacjentki z zaburzeniami świadomości w przebiegu jatrogennej politerapii – prezentacja przypadku

Andrzej Rysz, Szymon Kaczor, Michalina Litwinowicz, Jan Kamiński, Stereo EEG w diagnostyce przedoperacyjnej padaczki dwuskroniowej. Prezentacja przypadku

Mikołaj Pielas, Nakładanie się zespołów genetycznych czy zmienność fenotypu? Przypadek kliniczny 16-letniej pacjentki z napadową dyskinezą, ruchami pląsawiczymi, napadami ogniskowymi z ewolucją do toniczno-klonicznych, dysplazją korową oraz postępującym zanikiem móżdżku

Magdalena Kowalska, Psychogenne napady rzekomopadaczkowe – trudności w rozpoznaniu na podstawie opisu przypadku


Wyładowania padaczkowe w trakcie incydentów psychogennych – opis przypadku

Dawid Szczechowski, Klinika Neurologii i Epileptologii, SPSK CMKP, ul. Czerniakowska 231, Warszawa

Wstęp: Psychogenne napady rzekomopadaczkowe (PNR) to zaburzenia zachowania w róznym stopniu przypominające napady padaczkowe, jednak niezależne od napadowych wyładowań neuronalnych ani zmniejszonej perfuzji mózgowia. PNR występują częściej u kobiet, a zapadalność ocenia się na 4,9/100 000/rok. Współwystępowanie padaczki i PNR obserwuje się u do 30% pacjentów leczonych w referencyjnych ośrodkach epileptologicznych. W tej grupie u wielu pacjentów występują również inne objawy o podlożu psychosomatycznym. Rozpoznanie PNR, a także ocena rzeczywistej częstości obu typów incydentów napadowych w wielu przypadkach jest możliwa w oparciu o rejestrację wideometryczną prowadzoną z jednoczasowym zapisem EEG.

Opis przypadku: 31-letnia kobieta z padaczką o etiologii najprawdopodobniej pourazowej, rozpoznaną i leczoną od 14 roku życia, hospitalizowana w Klinice Neurologii i Epileptologiii w celu uzupełnienia diagnostyki typu i czestości incydentów. Mimo kolejnych modyfikacji leczenia, i obecnie stosowanej politerapii, w ostatnim okresie incydenty występowały codziennie.
W trakcie badania wideo-EEG rejestrowano wielokrotne uogólnione wyładowania synchronicznych fal ostrych i zespołów fala ostra z falą wolną, z towarzyszącymi zaburzeniami świadomości w tym czasie. Ponadto obserwowano incydenty napadowe pod postacią drżenia całego ciała, którym nie towarzyszyly zmiany napadowe w EEG. Szczególnym przypadkiem była jednoczesna rejestracja wyładowań padaczkowych w trakcie prezentowanych zaburzeń psychogennych.

Wnioski: Weryfikacja rzeczywistej częstości i typu incydentów napadowych u jednego pacjenta pozwala na opracowanie potencjalnie skutecznej terapii. Mimo szzególowych danych z wywiadu, w niektórych przypadkach ostateczne rozpoznanie jest możliwe dopiero po analizie zapisu wideo-EEG. Współwystępowanie klinicznych incydentów psychogennych z jednoczesną rejestracją wyładowań padaczkowych jest niezwykle rzadko obserwowane. Decyzje terapeutyczne w takich przypadkach są zdecydowanie trudniejsze.


Czy leki przeciwpadaczkowe zwiększają ryzyko samobójstwa ?

Marcin Kopka, Centrum Medyczne NeuroProtect, Warszawa, Polska

Leki przeciwpadaczkowe nadal stanowią główną metodę leczenia padaczki, ale oprócz wpływu na napady padaczkowe mogą mieć wpływ na nastrój i zachowanie. W 2008 r. Agencja ds. Żywności i Leków (FDA) wydała ostrzeżenie o zwiększonym ryzyku samobójstwa u chorych z padaczką przyjmujących leki przeciwpadaczkowe. Zostało on oparte na metaanalizie randomizowanych, kontrolowanych badań 11 cząsteczek. Jednakże w 2013 roku grupa zadaniowa Międzynarodowej Ligi Przeciw Padaczkowej (ILAE) opublikowała oświadczenie wskazujące na ograniczenia metaanalizy FDA. Prawie 15 lat po tym, jak FDA wydała ostrzeżenie o zwiększonym ryzyku samobójstwa przy stosowaniu leków przeciwpadaczkowych, wciąż toczy się poważna debata na ten temat. Ogólnie dostępne dane z literatury nie potwierdza oczywistego związku przyczynowego między lekami przeciwpadaczkowymi a ryzkiem popełnienia samobójstwa. Wręcz przeciwnie, badania podkreślają złożony związek między samobójstwem a padaczką, podkreślając dwukierunkowe zależności i wieloczynnikowe pochodzenie.


Trudności diagnostyczne w różnicowaniu napadów padaczkowych i rzekomopadaczkowych u pacjentki z zaburzeniami świadomości w przebiegu jatrogennej politerapii – prezentacja przypadku

Halina Tkaczenko, Klinika Neurologii i Epileptologii Centrum Medycznego Kształcenia Podyplomowego w Warszawie

Wstęp: U ponad 10% osób zdrowej populacji mogą występować różnego rodzaju nieprawidłowości w zapisie EEG, a w około 1% rejestrowana jest „napadowa aktywność padaczkowa”, mimo tego, że nie występują u tych osób kliniczne napady padaczkowe. W tej grupie pacjentów psychogenne napady rzekomopadaczkowe stwarzają szczególnie duże trudności diagnostyczne i terapeutyczne. Konsekwencje błędnego rozpoznania padaczki w takich przypadkach są niezwykle obciążające przede
wszystkim dla pacjenta i jego rodziny, ale również mają znaczenie psychospołeczne, głównie w aspekcie stosowania kolejnych leków przeciwpadaczkowych w coraz większych dawkach, co ostatecznie prowadzi do błędnego rozpoznania padaczki lekoopornej. Prawidłowo przeprowadzona diagnostyka różnicowa, ze szczególnym uwzględnieniem danych z wywiadu, a w sytuacjach wątpliwych również badanie wideometryczne, pozwalają w większości przypadków uniknąć błędnych rozpoznań.

Cel pracy: Przedstawiono opis przypadku 20-letniej pacjentki, u której w 16 roku życia wystąpił incydent utraty przytomności w szkole, z następczym osłabieniem kończyn dolnych, określonych wtedy jako porażenie typu Todda. Na podstawie opisywanych w badaniu EEG „zmian padaczkorodnych”, rozpoznano padaczkę, wprowadzono leczenie. Ze względu na powtarzające się coraz częściej w kolejnych latach incydenty, w postaci „utrat przytomności z towarzyszącymi gwałtownymi objawami ruchowymi”, wielokrotnie modyfikowano leczenie przeciwpadaczkowe, zwiększano dawki leków, bez efektu klinicznego. Z tego powodu była również leczona śpiączką tiopentalową z rozpoznaniem lekoopornego stanu padaczkowego. Podczas hospitalizacji w Klinice Neurologii i Epileptologii SPSK obserwowano wielokrotnie incydenty z objawami „drgawek całego ciała”, z wyginaniem tułowia w łuk, odgięciem głowy; w tym czasie pacjentka wstrzymywała oddech do 20 sekund, występowały objawy sinicy obwodowej, obserwowano spadki saturacji. W badaniu EEG rejestrowano uogólnioną czynność regularnych, synchronicznych wysokonapięciowych fal delta. Wykluczono neuroinfekcję. Stopniowo redukowano dawki leków przeciwpadaczkowych.

Wnioski: Przedstawiony przypadek pacjentki wskazuje na konieczność bardzo szczegółowej analizy przebiegu, okoliczności występowania incydentów napadowych od początku ich występowania. Istotne znaczenie ma wnikliwa analiza zapisu EEG, z ostrożną interpretacją różnego rodzaju nieprawidłowości z podkreśleniem konieczności korelacji wyniku badania ze stanem klinicznym. Szczególną uwagę należy poświęcić potencjalnym jatrogennym powikłaniom, w tym wyników badań EEG, wynikającym z błędnych rozpoznań klinicznych.


Stereo EEG w diagnostyce przedoperacyjnej padaczki dwuskroniowej. Prezentacja przypadku

Andrzej Rysz1, Szymon Kaczor1, Michalina Litwinowicz1, Jan Kamiński2, 1 Oddział Neurochirurgii , 1 Wojskowy Szpital Kliniczny w Ełku, 2 Instytut Biologii Doświadczalnej im. Marcelego Nenckiego Polskiej Akademii Nauk

44 letnia praworęczna pacjentka z lekooporną padaczką rozpoznaną w 6 życia. Obecnie napady ogniskowe bez utraty świadomości występują zawsze w czuwaniu, rozpoczynają się od uczucia lęku, duszności, bicia serca i zatrzymania mowy. Często występuje utrata świadomości z oblizywaniem warg i wokalizacją (śpiewem). Bardzo rzadko występują napady ogniskowe przechodzące w obustronny napad toniczno-kloniczny. Międzynapadowe EEG wykazywało zmiany dwuskroniowe bez lateralizacji. W wideo EEG napad wyszedł z lewej skroni. MRI mózgu uwidoczniło stwardnienie lewego hipokampa, ale w PET/CT mózgu nie było obszaru obniżonego metabolizmu glukozy. Badanie neuropsychologiczne wykazało zbliżony ubytek pamięci wzrokowo-przestrzennej i werbalnej. Test Wady potwierdził lewopółkulową dominacje dla mowy oraz nieznacznie lepszą wydolność lewej skroni w zakresie pamięci. Wobec braku korelacji wyników dotychczasowych badań wykonano badanie z elektrodami podtwardówkowym (SDE) ustawionych w częściach przednio podstawnych obu skroni. Nie zarejestrowano napadów, były zmiany międzynapadowe w obu skroniach. Odstąpiono od operacji padaczki i rozpoznano padaczkę dwuskroniową . Zalecone leczenie stymulatorem nerwu błędnego (VNS) nie wpłynęło na częstość napadów ogniskowych, ale nie było już napadów toniczno-klonicznych. Podjęto decyzje o diagnostyce stereo EEG (SEEG) w kilku obszarach obu płatów skroniach. Zaplanowano implantacje elektrod SEEG prostopadle do biegunów płatów skroniowych, w amygdala i przedniej części hipokampa. Wyniki badań SEEG i dalsze decyzje terapeutyczne będą przedstawione w czasie prezentacji.


Nakładanie się zespołów genetycznych czy zmienność fenotypu? Przypadek kliniczny 16-letniej pacjentki z napadową dyskinezą, ruchami pląsawiczymi, napadami ogniskowymi z ewolucją do toniczno-klonicznych, dysplazją korową oraz postępującym zanikiem móżdżku

Mikołaj Pielas, Klinika Neurologii i Epileptologii, Instytut „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka”, m.pielas@ipczd.pl


Przypadek kliniczny dotyczy dziewczynki 16-letniej, uprzednio zdrowej i nieobciążonej chorobami neurologicznymi w rodzinie, z początkiem objawów w wieku 14 lat pod postacią napadowych dyskinez wyzwalanych sytuacjami stresowymi, parestezjami, oczopląsem, ataksją oraz napadami o początku ogniskowym z ewolucją do uogólnionych toniczno-klonicznych.
Pacjentka pochodzi z ciąży I przebiegającej prawidłowo, urodzona przez cięcie cesarskie bez komplikacji. Rozwój psychoruchowy przebiegał prawidłowo. W badaniach MRI stwierdzono obraz przemawiający za dysplazją korową w prawym płacie ciemieniowym w rejonie ośrodka ruchowego ręki, następnie pojawiły się wcześniej niewidoczne zmiany zanikowe półkul móżdżku oraz poszerzenie bruzd między zakrętami kory mózgu.


Badania wideoelektroencefalograficzne były opisywane jako prawidłowe, bez wzorca padaczkowego podczas ogniskowych zaburzeń ruchowych. W badaniu genetycznym WES (whole exome sequencing) wykryto dwa heterozygotyczne warianty genów KCNMA1 i SPTBN2 o nieznanym znaczeniu (VUS – variant of unknown significance), które mogą być odpowiedzialne odpowiednio za napadową dyskinezę z lub bez padaczki oraz ataksję rdzeniowo-móżdżkową typu 5 lub 14.


Zastosowanie kilku kombinacji klasycznych leków przeciwpadaczkowych oraz benzodiazepin poskutkowało częściową, niesatysfakcjonującą poprawą w redukcji objawów. Przejściową poprawę w zakresie motoryki dużej i małej oraz redukcję ruchów mimowolnych zaobserwowano po podaży pulsów metyloprednizolonu.


Przypadek ten wskazuje na znaczenie wielospecjalistycznej współpracy, badań genetycznych oraz powtarzania neuroobrazowania. W leczeniu zespołu istotną rolę może odgrywać sterydoterapia.


Psychogenne napady rzekomopadaczkowe – trudności w rozpoznaniu na podstawie opisu przypadku

Magdalena Kowalska, Klinika Neurologii i Epileptologii, Samodzielny Publiczny Szpital Kliniczny im. prof. W. Orłowskiego, Centrum Medyczne Kształcenia Podyplomowego, Warszawa

Wstęp: Rozpoznanie psychogennych napadów rzekomopadaczkowych opiera się przede wszystkim na klinicznych kryteriach diagnostycznych. Zwłaszcza w sytuacjach, gdy pacjent podczas incydentów napadowych konsultowany jest poza oddziałem neurologicznym i trzeba podjąć decyzję dotyczącą dalszego postępowania. Ze względu na często bogato objawowy przebieg oraz dłuższy czas trwania niż napadów padaczkowych, może dochodzić do błędnego rozpoznania stanu padaczkowego.


Cel: Celem prezentacji jest przedstawienie obrazu klinicznego psychogennych napadów rzekomopadaczkowych, których przebieg wielokrotnie stanowił wyzwanie diagnostyczne. Omówiono przypadek pacjentki, która kilkakrotnie była kierowana na SOR i do oddziałów neurologicznych z rozpoznaniem stanu padaczkowego napadów o ogniskowym początku.


Wnioski: Ogniskowy początek incydentów napadowych stanowi cechę utwierdzającą w prawidłowym rozpoznaniu etiologii padaczkowej. Zwrot głowy i gałek ocznych występował na początku psychogennych napadów rzekomopadaczkowych u opisanej pacjentki, co znacznie utrudniało postawienie prawidłowego rozpoznania. Ponadto po ustąpieniu incydentów pojawiało się spowolnienie psychoruchowe – pacjentka odpowiadała z opóźnieniem na zadawane pytania, miała ściszony głos, była podsypiająca. Wymienione objawy zwykle również są łączone z typowym stanem ponapadowym. Również wywiad chorobowy wskazujący na uzależnione od alkoholu oraz okresowe przyjmowanie dopalaczy i narkotyków mógł sugerować występowanie napadów padaczkowych.
W piśmiennictwie można znaleźć szereg opracowań dotyczących charakterystycznego dla psychogennych napadów rzekomopadaczkowych obrazu klinicznego. Opisano co najmniej 15 systemów klasyfikujących semiologię tych incydentów napadowych, w celu ułatwienia postawienia prawidłowego rozpoznania. Niemniej jednak możliwość wykorzystania jednoczesnych nagrań wideo i EEG stała się złotym standardem w diagnostyce różnicowej. Dane z wywiadu oraz semiologia incydentów napadowych u prezentowanej pacjentki mogła budzić wątpliwości w początkowych etapach obserwacji, a tym samym być powodem błędnych decyzji terapeutycznych.