Kategorie
Bez kategorii

Największe genetyczne badanie dot. padaczki

Na stronie ILAE, w popularnonaukowym artykule (do którego przeczytania zachęcamy), opisano (wraz z krótkim wywiadem z autorami) największe dotychczas opublikowane badanie dot. genetycznego podłoża padaczki. Badanie to zostało opublikowane w ostatnim miesiącu w prestiżowym czasopiśmie Nature Genetics i było koordynowane przez ILAE.

W badaniu wzięło udział 30 tysięcy osób z padaczką i ponad 50 tysięcy osób zdrowych. Odkryto wiele nowych genów ryzyka dla rozwoju epilepsji, co znacznie poszerza naszą wiedzę na temat przyczyn rozwoju padaczki i może pomóc w opracowaniu nowych metod leczenia tej choroby.

Oryginalny artykuł: GWAS meta-analysis of over 29,000 people with epilepsy identifies 26 risk loci and subtype-specific genetic architecture, Nature Genetics (2023). DOI: 10.1038/s41588-023-01485-w